Как выжить человеку с диагнозом АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА?

 

 

Существует определение «адекватная реабилитация», которое заслуживает отдельной темы. Итак, «адекватная реабилитация, специалисты говорят, «адекватная» потому, что избыток физических упражнений, несоответствующий возможностям больного любой формы моторно-сенсорной невропатии, может принести гораздо больше вреда, чем отсутствие всякой физической реабилитации. Поэтому крайне необходимо, чтобы физиотерапевт и врач адаптивной физической культуры глубоко изучили специфические особенности этого заболевания…» Действительно, реабилитация больного наследственной моторно-сенсорной невропатией существенно отличается от реабилитации человека, страдающего, к примеру, полиомиелитом. К глубочайшему сожалению, не все врачи понимают это.

 

ВВЕДЕНИЕ

История болезни. Болезнь Шарко-Мари-Тута

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Существует такая комета как Чурюмова-Герасименко…  Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нынешнего повествования, болезнью Шарко-Мари-Тута.

 

Рис 1. – Картина «Мир Кристины» Эндрю Уайета 1948г

На картине (см. рис 1) изображена Кристина Олсон, соседка художника по его летнему домику в штате Мэн, сидящая в поле и смотрящая на свой дом. Кристина Олсон страдала от прогрессирующего неврологического расстройства (вероятно, последствий полиомиелита, но пожизненный диагноз поставлен так и не был), но её целеустремленность и сила духа поражали Уайета.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной 2016 года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, «Мир Кристины» Эндрю Уайета. Об этом случае написали все мировые СМИ.

До недавнего времени считалось, что Кристина страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.

Свои выводы он подготовил для презентации на 23-й ежегодной Исторической клинико-патологической конференции, проводимой Мэрилендским университетом. Изображенная на картине соседка художника Энна Кристина Олсон (Anna Christina Olson) с детства страдала прогрессирующим неврологическим расстройством. В подростковом возрасте она часто спотыкалась и падала, а к 26 годам не могла пройти больше трех-четырех шагов без посторонней помощи и пользоваться пальцами рук. После 50 лет она не могла стоять и утратила чувствительность в кистях и стопах. Олсон умерла в 1968 году в возрасте 74 лет.

Живший по соседству Уайет неоднократно изображал ее на своих полотнах. Наиболее известным из них стала картина «Мир Кристины», написанная в 1948 году – одно из самых знаменитых произведений американской живописи середины ХХ века. Во время создания картины Олсон было 55 лет, и вместо нее художнику позировала его жена Бетси.

Согласно распространенной точке зрения, Олсон страдала от последствий полиомиелита, хотя при жизни диагноз ей поставлен не был. Марк Паттерсон (Marc Patterson), профессор неврологии, педиатрии и медицинской генетики Клиники Мэйо и главный редактор Journal of Child Neurology, ознакомился с медицинскими записями женщины, сохранившимися свидетельствами очевидцев и картинами Уайета. Он пришел к выводу, что с наибольшей вероятностью она страдала наследственной моторно-сенсорной нейропатией (болезнью Шарко-Мари-Тута), вызывающей атрофию периферических нервов с многослойными разрастаниями миелиновых оболочек, напоминающими по строению луковицу.

Задача данной статьи осуществить посильный  аналитический обзор всех существующих (действующих и разрабатывающихся) методов и компонентов  абилитации болезни НСМН. С целью обозначения наиболее доступных и актуальных на настоящий момент реабилитационных маневров, опираясь на те аспекты и нюансы этого заболевания, которые будут освещаться далее.

Что ж, начнём с самого начала…

НАУЧНО-ИСТОРИЧЕСКИЙ ЭКСКУРС – ПЕРВЫЕ ОПИСАНИЯ БОЛЕЗНИ, ОПРЕДЕЛЕНИЯ И КЛАССИФИКАЦИИ.

Отцы-описатели

Первых официальных описаний заболевания, которое нынче носит код {G60.0} в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия» было два.

Практически одновременно в 1886 году вышло две работы. В журнале La revue de medicine вышла статья  маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и который был всемирно известен своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора со всего лишь трёхлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

Одновременно вышла и работа 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).[1]

Рис 2 – Авторы работ по описанию болезни

 

Именно тогда было сформулировано восемь характерных признаков заболевания:

‒       мышечная атрофия, начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая; ‒       позднее поражение ладоней и предплечий; ‒       частое поражение нескольких членов семей; ‒       сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей конечностей; ‒       туловища, плечей, лица, фибриллярные сокращения поражённых мышц;

Рис. 3 – Характерные признаки заболевания

• вазомоторные расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность;частые судороги;
• частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без труда находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у великого Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделил заболевания и не описал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко-Мари, не делая окончательного вывода, всё-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут говорил о патологии периферических нервов. Тут оказался прав: и сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Что мы знаем сейчас?

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки: например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus).

 

Рис. 4 – Высокий свод стопы (pes cavus).

 

Есть даже табличка частоты симптомов:

• Высокое поднимание ног при ходьбе – 100%
• Онемение стопы (гипестезия стопы) – 80%
• Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе – 70%
• Онемение кистей – 50%
• Pes cavus – 50%
• Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног – 30%[2]

На самом деле, СMT – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии (невропатии), CMT1, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что заболевание в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное конечно, это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное.

Сейчас уже выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как упоминалось ранее, биопсию периферических нервов.К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Генетические исследования в России (Московский Центр Молекулярной Генетики)

Обобщим, болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже — коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа:

1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву;

2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву;

3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ<38м/с) и НМСНII (СПИ>38м/с).[3]

Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА – от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев.

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН. В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

Также разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др). Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Представление о современных исследованиях в области наследственной моторно-сенсорной невропатии (НМСН) и то на что может надеяться медицина в сфере профилактических и реабилитационных мероприятий в будущем.

Общее описание. Симптомы. Диагноз

Болезнь Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко Мари Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) (G60.0) — это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей. Характерно аутосомно-доминантное наследование. Частота невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута: 36 на 100 тысяч человек. Несколько чаще болеют мужчины (65%). Травмы, перенесенные инфекции приводят к прогрессированию заболевания.

 

Табл. 1 – Заболеваемость (на 100 000 человек)

	Мужчины							Женщины
Возраст, лет	0-1	1-3	3-14	14-25	25-40	40-60	60 +	0-1	1-3	3-14	14-25	25-40	40-60	60 +
Кол-во заболевших	0	0.8	36	36	30	25	13	0	0.4	28	28	25	22	10

 

 

Симптомы

Вcтречаемость (насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)

• Высокое поднимание ног при ходьбе 100%
• Онемение стопы (гипестезия стопы) 80%
• Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе 70%
• Онемение кисти 50%
• Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног (слабость в ногах) 30%
• Постепенно нарастающая слабость в мышцах рук 0%

Описание прогрессирующего характера симптоматики болезни Шарко-Мари-Тута

Дебют заболевания отмечается в возрасте 10–20 лет. Первоначально появляются слабость в дистальных отделах ног, утомляемость в мышцах ног при длительном стоянии (постепенно нарастают на протяжении десятков лет). Позже может присоединяться боль в мышцах голени после долгой ходьбы (70%). При ходьбе приходится высоко поднимать ноги. Онемение в стопах отмечается в 80% случаев. Мышечная слабость в руках появляется спустя 10–15 лет после начала заболевания. При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в перонеальной группе (свисающая стопа) (до 100%), в мышцах кистей рук (40%). Определяются симметричные мышечные атрофии дистальных отделов ног, они становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

 

Рис. 5 – «Ноги аиста»

 

Подобные изменения могут происходить и в кистях рук («когтистая кисть»).

Отмечают угнетение ахилловых рефлексов, позже исчезают коленные рефлексы, после – карпорадиальные; нарушение чувствительности в кистях/стопах («высокие носки», «перчатки») (80%); изменение походки («степпаж», что с английского переводится как «трудовая лошадь», ходьба на пятках невозможна); сколиоз/кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, высокий свод стопы (pes cavus) (50%).

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп.

Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей.

Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы. Интересно, что, несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

• форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
• снижение чувствительности в области ног и ступней;
• судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
• человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
• часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
• падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
• нарушение письма; нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Диагноз

Обычно опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного. Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов (снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам).

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон  (гипертрофические изменения периферических нервов, демиелинизация и ремиелинизация).

Дифференциальный диагноз:

• Дистальная миопатия Говерса-Веландер.
• Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
• Периферические интоксикационные невропатии.
• Парапротеинемическая полиневропатия.

Лечение и профилактика заболевания

Подход к лечению болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.                                                                                                                                           Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер. Следует отметить, что действенные способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни. Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности. Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях. Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет. Лечение амиотрофии включает в себя ряд методик:

• физиотерапевтические процедуры;
• трудотерапия;
• комплекс физических упражнений;
• специальные поддерживающие устройства для стоп;
• ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы (см. рис);
• уход за ногами;
• регулярное консультирование у лечащего врача;
• применение ортопедических хирургических операций;
• инъекции витаминов группы В;
• назначение витаминов Е, А, С.

 

Рис. 6 – Ортопедический ортез

Рис. 7 – Ортопедический супинатор

 

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Дополнительно используют:

• Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.
• При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
• При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
• При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

• глутоминовая кислота;
• аминалон;
• дибазол;
• биостимуляторы анаболичеких гормонов;
• часто прибегают к использованию аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы, церебролизина, рибоксина, фосфадена, карнитина хлорида, метнонина, лейцина;
• хорошие результаты дают средства, оптимизирующие микроциркуляцию крови: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин;
• для улучшения проводимости в нервах назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Осложнения заболевания. Рекомендации.

При прогрессирующем течении амиотрофия Шарко-Мари-Тута может привести пациента к полной инвалидности. Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота. Рекомендуется консультация невролога, ЭНМГ, ДНК-диагностика.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России: доктор медицинских наук, профессор заведующий кафедрой РГМУ, академик РАМН Гусев Е.И.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире: G. AVANZINI, Италия.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита. Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви. Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию. Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела. Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы. За границей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута». Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания. К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно. Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

Своевременное предупреждение болезни – лучшая профилактика.

Профилактика важна при всех болезнях, но крайне необходима в случае невральной амиатрофии. Скольких страданий можно избежать!

Больной БШМТ, убедившись, что в настоящее время не существует лечения этого заболевания, тотчас настаивает на необходимости раннего обследования и прогноза своего состояния. Ведь это поможет ему спланировать соответствующим образом на будущее свою трудовую деятельность, положение в обществе, досуг и многое другое.

Короче говоря, это означает следующее: когда удается вовремя определить, что мышечная атрофия неизбежна, потенциальный больной может получить профессию с учетом его ограниченных возможностей в будущем, он может завязать дружеские и брачные отношения, которые останутся незыблемыми даже в том случае, если он станет полным инвалидом. Таким образом, больной сумеет не порывать своих связей с обществом, и прогресс заболевания, больший или меньший, не сможет обречь его на удручающее одиночество.

Это означает также, что если нельзя избежать болезни, то возможно хотя бы сдержать ее наступление или замедлить прогрессирование. В то же время больной сможет приспосабливать свою психику к несколько иному ритму жизни, но ему незачем лишать себя доступных удовольствий и быть закомплексованным.

Разумеется, многие больные БШМТ теперь не получили возможности своевременного обследования. Вызвано ли это нехваткой материальных средств или полным невежеством их самих и их близких, или причина в том, что наши медицинские учреждения очень далеки от того, чтобы предоставлять услуги по раннему прогнозированию течения болезни? Вероятно, тут всего понемногу.

Информация, которая мы предлагается дальше, открывает, как перед самими больными, так и перед их близкими и всеми гражданами, возможные пути ранней диагностики заболевания, она позволяет настаивать на том, чтобы эти диагностические методы были доступны каждому. Создавайте свои ассоциации либо присоединяйтесь к существующим. Пусть будущее не станет кошмаром для последующих поколений больных наследственной невральной амиатрофией.

Чем раньше, тем лучше…

Правильный отличительный диагноз и верное определение формы невральной амиатрофии позволяет:

• Применять курс медикаментозного лечения, который соответствует данной форме заболевания.
• Назначать в некоторых случаях комплекс лечебной физкультуры и физиотерапии для поддержания функций здоровых мышц и замедления деструктивного процесса.
• Проводить генетические обследования в семьях, где есть больные, с целью установления при помощи анализов наличия наследственного фактора.

Методы реабилитации

Как ни покажется странным, сведения об этой болезни очень скудны. Один пациент, на одном из  консультационных приемов, говорил об этом так: «Уверяю, что у меня нет никакого представления ни о тех, кто тоже страдают болезнью Шарко-Мари-Тута, ни о возможностях лечения, ни о связи, которую может иметь заболевание с половой активностью. Я даже не знаю о том, что у этой болезни могут существовать различные формы. Врачи никогда не рассказывали мне обо всем этом подробно, да я и не настаивал, не просил их о такой информации, хотел знать, не узнавая. То есть я, конечно, что-то узнавал, но без настойчивости».

Эта нехватка информации о болезни, которая в основе своей является неизлечимой (как правило, удается лишь контролировать и сдерживать ее течение), представляется фактом, достойным глубочайшего сожаления.                                                                                          Значение приведенных выше наблюдений и исследований, а также их описаний в решение проблемы невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута в настоящее время нельзя недооценивать. Для человека с подобной симптоматикой, знающего, что его болезнь стабилизирована или развитие ее удается сдерживать, правильный диагноз крайне необходим. Многие больные очень часто сетуют на скудость информации об этом заболевании. Ни для кого, ни секрет на сегодняшний день, что больных редчайшими заболеваниями в России не лечат. Им ставят неправильные диагнозы, на них не выделяют квоты в больницах, фонды не собирают для них денег, а нужные им лекарства не внесены в реестр разрешенных препаратов. Но реальность этого заболевания такова –  верная и своевременная постановка диагноза открыла бы такому человеку глаза на самого себя, дала бы ему надежду на лучшую жизнь. Даже если впереди трагическая развязка, замедленное течение болезни позволит человеку приспособиться к прогрессирующей инвалидности и развить множество навыков и возможностей, которые иначе могут остаться бесполезны. За последние десятилетия исследования в области данной категории заболеваний значительно расширились (если не в России, то на Западе однозначно). Опыты на животных, достижения биохимии и генетики постоянно дают всё больше и больше сведений, помогающих лучше узнавать причины прогрессирующего характера сенсомоторной невропатии (нейропатии). Некоторые думают, что мы находимся на пороге важных открытий. Никому не хочется  безответственно внушать кому-то надежду на «чудодейственное» лекарство, по которому вздыхает сейчас столько больных. Тем не менее, будет справедливым надеяться, что лучшее знание причин болезни позволит найти средство для ее контроля и поддержания на определенной стадии, чтобы она не могла развиваться дальше, – если нельзя пока говорить о полном излечении.

Необходимо четко определить, что можно сделать для того, чтобы хоть как-то облегчить жизнь тех, кто сегодня в большей или меньшей степени страдает НМСН. И как бы ни было тяжело, но нужно признать, что на сегодняшний день это заболевание является неизлечимым и в той или иной мере прогрессирующим. Очень часто здоровый, но обладающий малой культурой человек психологически ранит больного примерно таким вопросом: «Как!? Ты же раньше мог все делать сам?» Ответ последует незамедлительно: «Ясно, дружище, ведь это прогрессирует».

Психологическая реабилитация

Ниже приведены выдержки из писем, находящихся на психотерапевтическом наблюдении больных Шарко-Мари-Тута и их членов семьи:

«Нужно, чтобы больные как можно раньше адаптировались к новой ситуации и располагали средствами, облегчающими их социальную интеграцию…» — Это нелегкая задача, но решение ее возможно и нужно в качестве отправного пункта.

Единодушно мнение о том, что необходимо избавляться от излишней опеки родных и друзей. «Пусть близкие ограничат свою опеку тем, в чем больной не может обойтись без их помощи, а во всех других аспектах воспринимают его как полноправного члена семьи»… «пусть нас перестанут постоянно опекать и дадут нам возможность делать то, что мы еще в состоянии делать самостоятельно»… и так далее и тому подобное. Никакая, даже самая преданная любовь не может служить оправданием для чрезмерной опеки.

Преодоление комплексов, желание надеяться на лучшее, мысли о том, как суметь по возможности полнее участвовать в жизни — вот о чем в той или иной форме пишут все консультируемые  пациенты. «Первое, что я бы посоветовал своему товарищу по несчастью, также как я страдающему от мышечной атрофии, — это победить комплекс неполноценности в том, что в физическом отношении ты не такой, как все, — если он у него имеется. И второе — это принимать большее участие в жизни, например, начать учиться, вступить в спортивный или любой другой клуб…» «Не дать болезни заранее сломить себя, искать возможности компенсации физической немощи, развивая интеллектуальные способности участием в культурных мероприятиях, занятиями умственным трудом. Потому что мозг ни в какой степени не бывает затронут болезнью…» Это настолько очевидно, что не нуждается в комментариях с нашей стороны.

Кажущейся безнадежностью, только кажущейся проникнут призыв жить каждым днем: «…Я сказал бы такому же больному, чтобы он «цеплялся» за каждую минуту и, убедившись в том, что дальше будет хуже, — радовался, грустил и работал каждую минуту так, словно она последняя, и не думал о следующей».

Надежда для большинства пациентов и их близких стала неотъемлимой частью жизни. Они пишут: «Находясь целыми днями в корсете и ортопедических аппаратах, мы не унываем, хотя бы потому, что видим солнце и можем радоваться жизни…»

Физическая реабилитация

Больные атрофией мышц хорошо знают, что от реабилитации они не могут ожидать чудес. Реабилитация – это средство поддержания себя в относительной форме, тормоз, сдерживающий прогрессирование болезни. Им известно также и то, что существует первая реабилитация, которая зависит от них самих. И они учат этому своих товарищей. «…Пусть он делает всевозможные физические упражнения и не принимает никакой посторонней помощи в тех действиях, которые ему доступны, чтобы амиотрофия прогрессировала как можно медленнее…» «… Больные должны делать все, что могут, и двигаться, как могут, сами. Пусть они поменьше лежат в кровати…»

Необходима также физическая реабилитация в медицинских учреждениях. Рассуждать об этом, подчеркивая важность такой реабилитации, можно бесконечно. Но как осуществить ее на практике?

Физиотерапевтические методы реабилитации

Существует, также, анализ данных литературы, касающихся физиотерапевтических методов лечения болезни Шарко–Мари–Тута (БШМТ). До настоящего времени нет четкого представления о роли физиотерапевтических методов в части лечения, абилитации, физиопрофилактики при БШМТ, а также научного обоснования их применения при данной патологии.  В подавляющем большинстве случаев в нашей стране методы немедикаментозного лечения БШМТ применяются бессистемно, эпизодически, а сведения о возможностях их применения не являются удовлетворительными ни для врачей, ни для пациентов. В этом заключается причина распространенного мнения о том, что использование при лечении больных с БШМТ физиотерапии не позволяет добиться стойкой стабилизации патологического процесса.

Санаторно-курортное лечение

Санаторно-курортное  лечение  проводится  при БШМТ с профилактической, лечебной и абилитационной  целью как на начальных, так и на развернутых стадиях заболевания.  Цели  санаторно-курортного лечения – снижение темпов прогрессирования генетически  детерминированного  патологического  процесса,  коррекция вегетативного  статуса,  повышение функциональных  и  компенсаторных  возможностей организма.

Личные наблюдения  показывают,  что  больные с БШМТ плохо  переносят  жаркий  влажный  климат субтропиков,  длительные  инсоляции.  Предпочтение следует отдавать грязелечебным, бальнеологическим курортам, находящимся в идентичных месту постоянного проживания пациента с БШМТ климатических условиях, не требующих тяжелой  адаптации. Предпочтение отдается бальнеологическим курортам с хлоридными, сероводородными, радоновыми водами, сапропелевыми, иловыми, сопочными грязями. Противопоказаниями к  санаторно-курортномулечению  являются  выраженные  нарушения  в двигательной (тяжелые периферические параличи и парезы,контрактуры  суставов)  и чувствительной (снижение болевой чувствительности до ее выпадения – анестезии) сферах с на рушениями самообслуживания и самостоятельного передвижения; нарушения психики, общие  противопоказания к  санаторно-курортному лечению по сопутствующей патологии.

 

АБИЛИТАЦИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕВРОПАТИИ (БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА). ОСНОВНЫЕ ДОСТУПНЫЕ НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ МЕТОДЫ.

Понятие абилитация

Абилитация (англ. habilitation) – подготовка к определенному роду деятельности, стандарт медицинской помощи и психосоциальные вмешательства для адаптации пациентов (социальной, бытовой, профессиональной).  Абилитация – это всеобъемлющий подход (поведенческий, немедикаментозный, медикаментозный) к уходу за людьми с прогрессирующими наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. Реабилитация возвращает пациентов на ранний, более высокий уровень функционирования (например, в случае инсульта или черепно-мозговой травмы). Однако неизвестна реабилитация для пациентов с БШМТ. Абилитация фокусируется на оптимизациии расширении тех возможностей, которые пациент с БШМТ имеет сейчас, а не того, что он имел в прошлом.

 

 

Цель психологической  абилитации пациентов с БШМТ – создание и поддержание у них положительного эмоционального состояния.

Цель физической абилитации – создание условий для максимально возможного сохранения двигательной активности и самообслуживания. К сожалению, абилитация не является частью обучения врачей, поэтому большинство неврологов недостаточно хорошо ориентируются в выборе методов немедикаментозной терапии БШМТ. Абилитация пациентов с БШМТ на амбулаторном этапе зачастую сводится к визиту к врачу-физиотерапевту, имеющему весьма ограниченные представления о данной патологии, и в лучшем случае заканчивается назначением магнитотерапии или массажа. В то же время большой выбор физических факторов, минимум нежелательных эффектов, в том числе и аллергических реакций, пролонгированное действие, отсутствие эффекта привыкания позволяют индивидуально подобрать и скорректировать лечебные воздействия для любого пациента с БШМТ.

Процесс абилитации пациентов с БШМТ – поэтапный. Абилитация должна начинаться как можно раньше, продолжаться весь период жизни пациентов с БШМТ и основываться на следующих принципах:

• принцип партнерства: вовлечение в абилитационный процесс родственников пациента с БШМТ, психологическая подготовка к абилитации, позитивный настрой больного и его семьи, доверие к врачу, устранение страха перед возможными трудностями;
• принцип преемственности: проведение абилитационных мероприятий на разных этапах помощи пациентам с БШМТ (от стационарного до санаторно-курортного этапа);
• взаимодействие специалистов разных областей: неврологов (нейрогенетиков), ортопедов-травматологов, физиотерапевтов и специалистов лечебной физкультуры (ЛФК), клинических психологов, педагогов и социальных работников.

Тактика немедикаментозного лечения БШМТ зависит от тяжести и скорости прогрессирования заболевания. Задачи немедикаментозного лечения: затормозить развитие дегенеративно-мышечного перерождения; улучшить регионарное кровообраще-ние; повысить мышечную силу, выносливость, работоспособность мышц; снизить риск травматизма (вывихов, растяжений, переломов), заболеваний суставов с последующим развитием контрактур; повысить резервные возможности мышечной ткани; нормализо-вать вегетативный статус пациента. В определении тактики немедикаментозного лечения БШМТ помогают данные электронейромиографии (ЭНМГ), позволяющие уточнить преимущественный тип поражения периферических нервов (аксональный, демиелинизирующий, смешанный), и результаты исследования вегетативного статуса пациента

Физиотерапия при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Физиотерапия является одной из основных составляющих комплексной абилитации  пациентов с БШМТ,  включающей:  бальнеотерапию,  лечебный массаж (ручной и аппаратный), ЛФК, ортопедическое лечение,  мануальную  терапию,  диетотерапию,  культуро- и вокалотерапию, санаторно-курортное лечение, физиопрофилактику  а также,  психокоррекцию или психотерапию.

В соответствии с задачами абилитации пациентов с БШМТ физиотерапия включает сле дующие группы физических факторов:

• направленные на активацию метаболических процессов в мышечной и нервной тканях (энзимостимулирующие методы);
• направленные на уменьшение дистрофических процессов (трофостимулирующие методы);
• направленные на улучшение регионарного кровотока, микроциркуляции и лимфооттока в тканях (сосудорасширяющие, гипокоагулирующие и лимфо-дренирую щие методы);
• направленные на улучшение нервно-мышечной проводимости (миостимулирующие и нейростимулирующие методы);
• нормализующие функции центральной и вегетативной нервной систем (седативные, тонизирующие методы).

Клинически значимая эффективность электростимуляции при БШМТ научно не доказана и в настоящее время представляется спорной, однако метод используется при наличии двигателных нарушений  в комплексе с другими немедикаментозными методами лечения. При использовании электростимуляции обязательно наличие данных ЭНМГ или электродиагностики. Электростимуляция показана при наличии вялых парезов и электромиографических изменений I–III а стадии. Вид тока, частота, длительность импульса подбираются  в  соответствии с  данными ЭНМГ строго индивидуально. Следует отметить, что к использованию выпрямленных токов (токи Бернара, гальванизация  конечностей,  лекарственный  электрофорез) следует относиться с осторожностью ввиду нарушений чувствительности при БШМТ. В данном случае существует опасность возникновения ожогов. Кроме того, показано,  что  такие методики,  как  низкочастотная электростимуляция,  иммобилизация  конечностей и длительные пассивные растяжения мышц, вызывают поражения мышц, если проводятся в начале развития заболевания. Электрофорез, гальванизация  противопоказаны при наличии у пациентов с БШМТ выраженных вегетативных  нарушений  в  сочетании с  нарушениями чувствительности или  без  них в  виде гипергидроза конечностей с признаками лимфостаза, выраженным акроцианозом (синдромом Рейно).                                                                                  Применение лекарственного электрофореза с антихолинэстеразными препаратами (прозерин, галан-тамин,  нейромедин  и  др.)  целесообразно только при аксонопатиях (БШМТ 2-го типа). При этом воздействие рекомендуется проводить по методике Вермеля на верхние и/или нижние конечности продольно.

Коррекция  вегетативного  статуса  у  пациентовс БШМТ играет важную роль и влияет на течение данного заболевания, переносимость физических нагрузок и общий психо эмоциональный статус. С этой целью с успехом применяется бальнеотерапия. Рекомендуются хвойные, ароматические, кислородные, хлоридно-натриевые,  сероводо- родные, радоновые, скипидарные, жемчужные ванны по методикам общих ванн, а также местные пресные, хлоридно-натриевые, горчичные  ручные  и ножные ванны.

Теплый душ в сочетании с растяжением мышц с успехом используется для устранения крампи (болезненных судорог в икроножных мышцах), а контрастный душ – для их профилактики.

Пациентам с БШМТ показано применение гидромассажа с целью улучшения крово- и лимфообращения, уменьшения болевого синдрома, вегетативно-сосудистых расстройств. Рекомендуемая область применения – конечности и соответствующие сегментарные зоны позвоночника при  давлении водяной струи не более 1,5 атмосфер.

В качестве энзимостимулирующего метода, улучшающего кровообращение, трофику тканей пациентам с БШМТ рекомендуется грязелечение в виде грязевых аппликаций или  в  виде гальваногрязи. С точки зрения патогенеза БШМТ 1-го типа при наличии периферических парезов оправдано назначение грязевых аппликаций или гальваногрязи с последующей электростимуляцией паретичных мышц. Используются все виды лечебной грязи. Сапропелевая грязь, кроме того, является источником аскорбиновой кислоты, влияющей  на экспрессию гена,  кодирующего образование периферического белка миелина РМР22, при БШМТ 1-го типа. При БШМТ 2-го типа лечебная грязь используется в качестве фактора, стимулирующего рост аксонов и улучшающего трофику нервных волокон.

Примерно у 40 % пациентов с БШМТ отмечаются явления  остеопороза.  В связи с этим целесообразно назначение  электрофореза  кальция  на сегментарные зоны позвоночника, электрофорез фосфора на тыльную поверхность кистей и стоп.

Для поздних стадий БШМТ характерно формирование  деформаций  и  контрактур суставов  кистей и стоп. Для лечения контрактур в комплексе с ЛФК используют парафиновые или озокеритовые  аппликации  на пораженные суставы,  а также по типу «высоких перчаток» и «чулок», однако следует учитывать температурный режим ввиду наличия расстройств болевой и температурной чувствительности при рассматриваемом заболевании.

Дарсонвализация применяется в качестве метода, раздражающего  свободные  нервные  окончания, что способствует стимуляции роста аксонов, мягкой коррекции  вегетативных расстройств.  Существует методика дарсонвализации с предварительным введением  в мышцу 0,1 % раствора  адреналина. Дарсонвализации  подвергают  каждую  пораженную мышцу в течение 5 мин. При лечении мышечных  гипотрофий  и атрофий, болевого синдрома применяют интерференционный ток на сегментарные зоны  позвоночника  и конечностей. Под влиянием интерференционного тока повышается электровозбудимость  и биоэлектрическая активность мышц, улучшаются функциональное состояние нервно-мышечной системы, периферическое кровообращение, трофика  тканей,  вследствие  чего  уменьшаются  боли, увеличивается подвижность в суставах при ее ограничении дегенеративно-дистрофическими  процессами в тканях. Особенностью интерференцтерапии является хорошая переносимость, что позволяет применять ее и у лиц среднего и пожилого возраста.

В качестве трофостимулирующего и гипокоагулирующего метода при БШМТ оправдано применение низкочастотной магнитотерапии переменным и импульсным магнитным полем. Хороший эффект дает сочетанное  воздействие  низкочастотной  магнитотерапии и электростимуляции паретичных мышц. После курсового лечения по данной методике у пациентов с БШМТ отмечаются уменьшение парестезий, болей и утомляемости в мышцах конечностей, крампи,  выраженности  дистального  гипергидроза,  нормализация мышечного тонуса и сократительной активности мышц.

С целью стимуляции регенерации поврежденных нервных волокон, восстановления функции паретичных мышц нижних конечностей, ликвидации  сопутствующих  нейрососудистых  нарушений,  активации антиоксидантной системы пациентам с БШМТ в стадии развернутых клинических проявлений независимо от типа заболевания показана локальная баротерапия на пораженные конечности. Воздействие осуществляется в переменном гипо- и гипербарическом режиме. На  курс лечения  рекомендуется  до  15 ежедневных процедур.  Повторные  курсы  лечения  рекомендуется проводить через 6 мес. Включение локальной баротерапии в комплекс абилитационных мероприятий  позволяет уменьшить выраженность клинических проявлений  БШМТ, затормозить прогрессирование заболевания.

Существует практика применения в качестве  физиотерапевтического воздействия на мышечную ткань электрофореза протеолитических ферментов. Цель данной терапии – рассасывание поврежденной мышечной ткани без воздействия на здоровые мышечные  волокна.  Основная  концепция  метода  основана на  следующем: включения  жировой  и  фиброзной ткани, образующиеся при распаде мышечного волокна,  могут препятствовать нормальному  сокращению мышц и являться источником боли. Для обертываний используется  состав  на  основе натуральной  желчи, а для электрофореза – на основе папаина.

У части пациентов с БШМТ развиваются изменения со стороны органов дыхания за счет поражения аксиальной дыхательной мускулатуры. Изменения со стороны бронхолегочной системы при БШМТ не зависят от возраста, наличия деформаций позвоночника  и  характеризуются снижением  функциональной способности мышц, обеспечивающих экс-пираторное  давление.  Изменения  со  стороны функций дыхательных мышц по мере прогрессирования основного заболевания также увеличиваются, но существенно не влияют на расстройства дыхания и  заболеваемость органов дыхания за исключением осложнений, связанных с неэффективным кашлем и застоем мокроты. В России в комплекс лечения пневмопатий при БШМТ включена сангиленто-кислородная терапия (valkion-терапия), способствующая активации тканевого метаболизма на клеточном уровне, уменьшению гипоксии тканей, регенерации слизистой  бронхов,  нормализации  функции  внешнего  дыхания,  улучшению  дренажной  функции бронхов. Valkion-терапия используется в сочетании с дыхательной гимнастикой, мягкими  мануальными техниками,  электростимуляцией  мышц  спины.

Существуют программы восстановительного лечения  с  использованием комплексной  физиотерапии (теплолечение, электролечение). В целом физиолечение  при БШМТ необходимо проводить  систематически,  длительно  отдельными курсами.

Продолжительность и кратность абилитации подбираются  индивидуально  в  зависимости от  типа БШМТ, стадии развития, степени тяжести основного и  сопутствующих заболеваний,  возраста  пациента, психологического дистресса, ассоциированного с  БШМТ. Предпочтительная  кратность курсов – не реже 1 раза в 6 мес.[4]

Заключение

Несмотря на многообразие физических  факторов до настоящего времени нет четкого научно обоснованного представления об их роли в абилитации пациентов с БШМТ. Мы считаем, что предложенный нами индивидуальный  подход  к немедикаментозному лечению БШМТ  является  патогенетически  обоснованным и подлежит дальнейшему изучению, включая отдаленные результаты, и может быть рекомендован к внедрению в клиническую неврологическую практику.

Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко-Мари-Тута.

В целом средняя частота БШМТ в популяции составляет 1 на 3000 на селения. Распространенность БШМТ в Российской Федерации варьирует от 7,14 до 13,3 на 100 тыс. населения в разных регионах и составляет около 80 % всех наследственных нейропатий. Обычно первые симптомы БШМТ возникают в первые 2 декады жизни пациента. Первоначальными жалобами могут быть трудности при ходьбе и частое подворачивание стопы, дистальная слабость ног. Характерны частые растяжения голеностопного сустава и падения. При нарастании мышечной слабости и атрофии развивается перонеальная походка (степпаж) или деформация стопы по типу полой (pes cavus). Симптомы, связанные с деформацией стоп, включают мозоли, язвы, целлюлит или лимфангит. По мере прогрессирования заболевания развиваются мышечная слабость, атрофия мышц и деформация кистей.

При вовлечении в патологический процесс аксиальной и дыхательной мускулатуры развивается нарушение осанки или сколиоз (в 37–50 % случаев БШМТ 1-го типа), одышка. Пациентов беспокоят мышечно-скелетные и нейропатические боли, крампи. Характерно нарушение равновесия по типу сенситивной атаксии. Тремор присутствует у 30–50 % пациентов.

В настоящее время, несмотря на значительные успехи в выяснении молекулярно-генетических механизмов возникновения данного заболевания, эффективное лечение не найдено. В связи с наследственным характером заболевания, его неуклонным прогрессированием, невозможностью полного излечения и восстановления утраченных функций целью терапии БШМТ является замедление прогрессирования и адаптация пациентов к повседневной жизни. В этом контексте абилитация рассматривается как всеобъемлющий подход (поведенческий, немедикаментозный, медикаментозный) к уходу за пациентами с БШМТ.

Начало процесса физической абилитации больных БШМТ зависит от формы заболевания. Она должна начинаться с момента возникновения ранних клинических проявлений, а в тех случаях, когда это возможно (при отсутствии симптомов заболевания), – c момента генетически подтвержденного диагноза. Основная часть физической абилитации – ЛФК как терапия движением – должна применяться уже на доклинической стадии развития БШМТ с целью снижения темпов прогрессирования заболевания. Важно, что процесс абилитации пациентов с БШМТ должен продолжаться на протяжении всей их жизни. Лечебная физическая культура (ЛФК) является неотъемлемой частью программ абилитации и реабилитации при многих заболеваниях, в том числе и при заболеваниях центральной и периферической нервной системы. Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) наследственное дегенеративное заболевание периферической нервной системы, сопровождающееся развитием прогрессирующей мышечной слабости и стойких двигательных нарушений. В настоящее время использование специализированных комплексов ЛФК помогает поддерживать функциональное состояние мышц и опорно-двигательного аппарата пациентов с БШМТ, а также улучшить силовую выносливость и повысить ежедневную физическую активность больных.

Цели, задачи и особенности программ ЛФК при болезни Шарко-Мари-Тута (БШМР)

Цели ЛФК – сохранение и увеличение мышечной силы для нормализации функции ходьбы, сохранение и поддержка работоспособности мышц, минимизация травматизма и улучшение стабильности, поддержка и улучшение функционального состояния сердечно- сосудистой системы.

К задачам ЛФК при БШМТ относятся задержка развития вторичной атрофии мышц, предупреждение и коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата, развитие основных двигательных навыков и навыков самообслуживания, улучшение вегетативного статуса пациента, повышение функционального состояния кардио-респираторной системы.

Специальные задачи ЛФК определяются клинической формой заболевания и неврологическим статусом пациента, степенью двигательных нарушений.

В зависимости от степени тяжести предложено разделить больных БШМТ на следующие группы:

1) с незначительными поражениями и атрофиями, самостоятельно передвигающихся и себя обслуживающих;

2) способных передвигаться (с трудом), себя обслуживающих;

3) с трудом передвигающихся, самостоятельно сидящих и полностью себя не обслуживающих;

4) «постельных» больных (с выраженными атрофиями, контрактурами), за которыми требуется постоянный уход.

Основная особенность дозирования физических упражнений при БШМТ заключается в проведении тренировок на уровне субмаксимальной нагрузки. Соответствующий комплекс упражнений должен составляться, исходя из индивидуального состояния мышц. Ввиду этого каждый пациент должен пройти полное обследование у невролога, ортопеда, реабилитолога, чтобы определить уровень нагрузки для каждой мышечной группы, которая будет способствовать укреплению мышцы и в то же время не приведет к ее травме, с постепенным увеличением количества повторов. Дегенерация и распад мышечных волокон происходит в тех случаях, когда:

1) выражена мышечная слабость или присутствует быстро прогрессирующая форма заболевания;

2) осуществляется нагрузка высокой интенсивности

Следует избегать любой программы упражнений, вызывающих мышечную слабость в течение 30 мин после тренировки или приводящих к болезненным мышечным спазмам (крампи).

Целью ЛФК при БШМТ ставится не увеличение силы паретичной группы мышц до уровня сохранных мышечных групп, а использование тех возможностей здоровых мышц, которые соответствуют недостаточным возможностям паретичных мышц.

Таким образом, происходит уравнивание функциональных возможностей всех мышечных групп за счет снижения эффективности тренировки, что, однако, позволяет избежать порочного дисбаланса и создать условия для восстановления паретичных мышц.

Программа физической тренировки при БШМТ.  Рекомендации, виды нагрузки, дозирования, частота занятий для различных групп больных.

Программа должна начинаться с наиболее проксимальных отделов (шея, мышцы спины, ягодиц, брюшного пресса, проксимальных отделов верхних и нижних конечностей) с последующим переходом на дистальные отделы конечностей.

ЛФК дозируется в зависимости от выраженности парезов тех или иных мышц по шкале Ловетта.

Если сила мышц соответствует 0–1 баллу, больному показано использование упражнений, основанных на действии инерции, гравитации пассивной координации.

При силе мышц 1–3 балла эффективны упражнения с разгрузкой, основанные на шагательных автоматизмах, рефлексах равновесия или реакции опоры.

При удовлетворительной функции мышц в 4–5 баллов применяются упражнения с сопротивлением, отягощением (сначала в уступающем, изометрическом и в конце в преодолевающем режиме), применяются упражнения с выключением зрительного контроля, утяжелителями. В соответствии с рекомендациями зарубежных исследователей, применяются следующие силовые нагрузки: с начальным весом 10 % от максимально возможного для рук, а также 30 % от максимально возможного для ног.

Цикл состоит из 3 подходов (сетов) с 4 повторениями для каждой группы паретичных мышц. В течение 12-недельного периода осуществляется увеличение веса для рук до 20 % и для ног – до 40 % (до 8 повторений за подход). Количество повторов можно увеличивать с 10 раз до 3 подходов из 10 раз (максимум). Когда пациент готов увеличить вес утяжелителей, необходимо уменьшить количество повторов и постепенно увеличивать вес отягощения, чтобы избежать травмы пораженных мышц.

Специальные индивидуальные задания содержат упражнения для пораженных мышц в облегчающих исходных положениях, упражнения для улучшения биомеханики ходьбы. Кроме того, пациентам 1-й группы рекомендуют общеукрепляющие упражнения из разных исходных положений, упражнения с предметами (мячи, палки, обручи), упражнения на блоках для укрепления ослабленных мышц, упражнения в бассейне с использованием специальных приспособлений (гамачки, подставки), свободное плавание. Рекомендуется включать дозированные по расстоянию прогулки, подвижные игры и элементы спортивных игр в ортезах и спортивной обуви. Рекомендуется проводить врачебный контроль за занимающимися 1-й группы 1 раз в 3–4 мес.

Больным 2-й группы назначают физические упражнения в более легких условиях: сидя, стоя (если нужно – с фиксацией) и лежа (лучше в водной среде).

Используются упражнения с предметами: мячами, палками, медицинболами (до 1 кг), блоками, упражнения с дозированным сопротивлением, а также в бассейне.

С больными 1-й и 2-й групп проводятся индивидуальные и групповые занятия (4-6 человек) длительностью от 30 до 45 мин. В организации занятий применяется метод рассеянных нагрузок, постепенность и последовательность в переходе от более простых к более сложным упражнениям с охватом большинства мышц, с акцентом на пораженные мышцы. Предполагается, что при тренировке поврежденных мышц нижних и верхних конечностей количество нагрузок и повторов, которые являются травмоопасными, будет сокращено. Несмотря на то, что укрепляющие упражнения не могут привести к каким-то особенным, опасным последствиям у пациентов с БШМТ, тренировка с отягощениями должны выполняться с осторожностью, чтобы избежать пагубных результатов чрезмерной тренировки, так как травматизация уже ослабленной мышцы может поставить под вопрос ее дальнейшую работоспособность. Даже небольшое увеличение силы поврежденных мышц может привести к значительным улучшениям в ее функционировании.

С больными 3-й группы проводят только индивидуальные занятия, длительностью до 20 мин, повторяемые 2–3 раза в течение дня в условиях стационара, 30 мин. ежедневно в амбулаторно-поликлинических условиях и 2–3 раза в день в домашних условиях.

Обязательно включение в комплекс ЛФК при БШМТ комплекса дыхательных упражнений, направленных на увеличение силы экспираторных мышц грудной клетки.

Общеразвивающие упражнения – несложные в техническом отношении движения телом и его частями, выполняемые с целью оздоровления, воспитания физических качеств (упражнения на координацию, упражнения с элементами спортивных игр, упражнения для различных частей тела без отягощений или отягощениями) применяются с минимальной дозировкой.

В начале курса ЛФК повторение каждого упражнения составляет 2–4 раза, во второй половине основной части курса лечения – 4–6 раз, при завершении курса ЛФК дозировка уменьшается до 2–4. Упражнения подбираются с предметами и без предметов. При выполнении ЛФК вначале также включают упражнения для плечевого пояса, плеча и только в конце – для кистей, пальцев верхней конечности. По мере восстановления нарушенных движений «подключают» занятия на тренажерах (или блочных аппаратах), с гантелями, плавание и др.

Для больных 4-й группы основными задачами ЛФК являются сохранение активного со стояния организма, предупреждение и лечение осложнений, вызываемых вынужденной неподвижностью, стимуляция двигательных ресурсов. Для этой группы больных лечение положением сочетается с переменой позы: лежа, посадкой с фиксацией туловища, дыхательными упражнениями. Во всех исходных положениях лежа (на спине, на боку, на животе) и сидя включают упражнения, выполняемые пациентом с помощью врача или инструктора ЛФК или самостоятельно.

 

Таблица №2

 

 

Аэробные упражнения

Очень эффективны при БШМ занятия этими упражнениями, потому как способствуют увеличению мышечной силы (например, спортивная ходьба в ортезах), когда выполняются с необходимой предосторожностью из-за высокой вероятности травматизма голеностопных суставов. Аэробные упражнения направлены на повышение частоты сердечных сокращений (ЧСС) с сохранением этой повышенной частоты в течение приблизительно 30 мин. Целевая ЧСС при аэробных тренировках, как правило, равна 220 уд / мин минус возраст пациента. Если ходьба для пациента с БШМТ – слишком тяжелая нагрузка, рекомендуется плавание или велотренажер. Бег таким пациентам не показан в связи с высокой вероятностью травматизации суставов, прежде всего голеностопных, и связочного аппарата. Спортивная ходьба составляет 80 % от эффективности бега трусцой и считается наиболее приемлемой и безопасной для таких больных. Польза аэробных упражнений, так же как и для здоровых людей, заключается в снижении риска сердечно-сосудистых заболеваний, уменьшении ожирения, нормализации артериального давления в состоянии покоя и улучшении общего самочувствия. Но наиболее очевидный результат упражнений для пациентов с БШМТ – повышение мышечной и сердечно-сосудистой выносливости, что позволяет им быть более активными в повседневной жизни. Следует помнить, что пациенты с БШМТ не должны заниматься таким комплексом упражнений без соответствующего медицинского обследования и без динамического наблюдения лечащего врача невролога и физиотерапевта. С учетом наличия у больных БШМТ сенситивной атаксии рекомендуется включение в тренировочную программу упражнений на координацию с использованием гимнастических предметов, стабилизирующих платформ. Однако этот вид ЛФК возможен преимущественно у пациентов 1-й группы и проводится под наблюдением врача или инструктора ЛФК для исключения падений пациентов во время тренировок.

Стрейч-терапия

Цели стрейч-терапии при БШМТ – увеличение объема движений в суставах дистальных отделов нижних и верхних конечностей, улучшение эластичности сухожильно-связочного аппарата, улучшение проприорецепции (суставно-мышечного чувства), уменьшение и профилактика контрактур. В целом стрейч-терапия составляет основную часть программы физической тренировки больных БШМТ с двигательными нарушениями и болевым синдромом. Основной комплекс, рекомендуемый пациентам с БШМТ, включает упражнения на растягивание укороченных мышц (сгибателей кисти, свода стопы, икроножной мышцы, подколенных сухожилий). Рекомендуется проводить растяжки для каждой группы мышц отдельно длительностью не менее 10 мин под наблюдением врача или инструктора ЛФК. Сохранение и улучшение утраченных функций паретичных мышц при БШМТ – сложный процесс, требующий огромных усилий со стороны врача и самого пациента. Для детей с БШМТ регулярные занятия ЛФК, в том числе игры, способствуют нормальному физическому и психосоциальному развитию. Клинические данные указывают на то, что ранняя физическая абилитация при БШМТ может ослаблять патологический процесс и, возможно, способствует более высокому уровню функциональности и качества жизни пациентов по мере взросления. Взрослым пациентам с БШМТ следует избегать бездействия. Посильная физическая активность всегда лучше, чем ничего. Минимальная частота занятий ЛФК в домашних условиях – не реже 2 раз в неделю. Рекомендуется хотя бы 150 мин общей продолжительности еженедельных физических упражнений. Ортезы следует носить во время занятий спортом и ЛФК, где это возможно. Упражнения на растяжку проводятся индивидуально для каждой группы мышц, общих упражнений на растяжку недостаточно. Для эффективности упражнения должны проводиться от 10 до 15 мин с достаточным приложением силы.

Обычно это упражнение на растягивание свода стопы на наклонной плоскости, растяжку подколенного сухожилия, растяжка на икроножные мышцы.

Лечение положением

Данный вид терапии направлен на предупреждение образования контрактур и деформаций паретичных конечностей. А также на поддержание равновесия между паретичными мышцами и их антагонистами, профилактику перерастяжения и последующей травматизации паретичных мышц. Для борьбы с контрактурами и деформациями у больных всех групп рекомендуется применять ежедневные укладки кистей и стоп на ночь с предварительным наложением парафиновых аппликаций или озокерита с последующим избирательным массажем (приемы расслабления и растягивания) и применением ортопедических пособий (брейсы, туторы, аппараты и пр.)

Cочетание растяжек и ношения брейсов приводит к значительному снижению темпов прогрессирования контрактур нижних конечностей. Как показывают клинические наблюдения, эффективная коррекция достигается путем ежедневного (не менее 3 мес) использования ортезов.

Постизометрическая релаксация (ПИР)

Техника ПИР применяется при НН ШМТ преимущественно для лечения и профилактики контрактур суставов, болезненных мышечных спазмов и как следствие — для увеличения объема движений в пораженном двигательном сегменте. Методика заключается в двухфазном воздействии ПИР на мышцу. Вначале производится предварительное пассивное растяжение мышцы до упругого барьера, затем пациент совершает активную работу по волевому сокращению мышцы в течение 6-10 с  с интенсивностью около 5-10% от максимально возможной. После этого пациенту дается команда плавно расслабиться и производится дополнительное растяжение мышцы также в течение 6-10 с.

Показания:  поли- и моносегментарные умеренно или резко болезненные мышцы любой локализации; миодистонические и/или миодистрофические изменения при болевых мышечных синдромах любой локализации; укороченные мышцы при регионарном постуральном дисбалансе мышц. ПИР можно применять у больных НН ШМТ с умеренно (1—3 балла) и слабо (3-4 балла) выраженными парезами.

Мышцы – сгибатели стопы (икроножная группа мышц) при НН ШМТ часто бывают укорочены при формировании «полой стопы», в ней определяются триггерные зоны, участки гипертонуса. Большеберцовая мышца помогает сохранить равновесие пациентам в вертикальном положении. Точки напряжения (триггеры) в передней большеберцовой мышце возникают в основном из-за повреждений (растяжения, переломы) голеностопного сустава, что часто встречается при НН ШМТ. Во избежание травматизации суставно-связочного аппарата все приемы ПИР выполняются только на предварительно разогретых мышцах, что достигается предшествующим сеансом массажа необходимых мышечных групп. После проведения приема ПИР конечность пассивно плавно возвращается в физиологическое положение.

 

 

Таблица №3

 

Эффективность абилитации пациентов с БШМТ зависит от соблюдения основных принципов физической тренировки: дифференциация нагрузки в зависимости от выраженности и локализации парезов, систематичность, постепенное наращивание нагрузки, тренировки на субмаксимальном уровне, использование стрейч-терапии для каждой группы паретичных мышц, включение в комплекс абилитации приемов постизометрической релаксации, аэробных упражнений, лечения положением, а также профилактика травматизма с использованием специальной обуви и ортезов.

Во всех случаях медицинские работники (неврологи, физиотерапевты, врачи ЛФК) и соответствующим образом обученные и заслуживающие доверия профессионалы-инструкторы (средний медицинский персонал) должны участвовать в обучении пациентов рекомендуемой ЛФК, проводить динамические консультации в отношении индивидуального подбора упражнений и тренировочного режима – рецепта физической активности для пациентов с БШМТ, в том числе оценки качества реализации индивидуальных программ физической абилитации и оценки ее эффективности.[5]

Выводы

(БШМТ) – это генетически гетерогенная, но клинически сходная, обширная группа наследственной патологии периферической нервной системы с высокой частотой встречаемости в мире. Средняя частота встречаемости БШМТ составляет около 1 на 3000 в популяции. Средняя продолжительность жизни пациентов с БШМТ не отличается от средней популяционной, но в то же время распространенность инвалидности при данном заболевании остается высокой. БШМТ дебютирует в первой или второй декадах жизни пациента и включает симптомы и признаки, связанные со слабостью мышц дистальных отделов нижних конечностей и последствиями биомеханических проблем, включая растяжение связок голеностопного сустава, неуклюжую походку, нарушение равновесия, перонеальную походку, боли, деформацию стоп и голеностопных суставов. Скорость прогрессирования заболевания широко варьирует: в одних случаях состояние стабильное в течение нескольких десятилетий, в других – прогрессирование заболевания довольно быстрое. Клиническая гетерогенность БШМТ обусловлена, как генетической гетерогенностью заболевания, так и влиянием внешнесредовых факторов, включая физическую активность пациентов. Однако зачастую после установки диагноза БШМТ физическая активность пациентов является низкой, что может способствовать дальнейшему прогрессированию патологического процесса и ограничению повседневной жизненной активности, снижению качества жизни и трудоспособности пациентов.[6]

Очень хорошо парадокс, который рождает проблема болезни Шарко-Мари-Тута – ограниченные возможности или всё-таки безграничное развитие и свершения? – описан Моше Фельденкрайзом. Моше Фельденкрайз получил докторскую степень по физике во Франции и до сорока лет работал физиком. Он глубоко заинтересовался дзю-до и основал первую в Европе школу дзю-до, сформировав свою собственную систему. Фельденкрайз работал с Александером, изучал йогу, фрейдизм, работы Гурджиева, неврологию. После Второй Мировой Войны он посвятил себя работе с телом. Фельденкрайз использует множество упражнений, меняющихся от урока уроку. Они обычно начинаются с небольших движений, постепенно соединяющихся в большие и более сложные паттерны. Цель состоит в том, чтобы развить легкость и свободу в каждой части тела.

 

Фельденкрайз указывает, что нам нужно принять на себя большую ответственность, понять, как действует наше тело, научиться жить в соответствии с нашей естественной конституцией и нашими способностями.

Он отмечает, что нервная система занимается прежде всего движением и что паттерны движения отражают состояние нервной системы. Фельденкрайз подчеркивает, что необходимо научиться расслабляться и находить собственный ритм, чтобы преодолеть дурные привычки в использовании тела. Мы должны освободиться, играть, экспериментировать с движением, чтобы научиться чему-то новому. Пока мы находимся под давлением, напряжены, спешим, мы не можем учиться. Мы можем лишь повторять старые паттерны.

Работа Фельденкрайза направлена на восстановление связей между двигательными участками коры головного мозга и мышцами, которые напряжены или испорчены дурными привычками или негативными влияниями. Цель состоит в том, чтобы создать в теле способность двигаться с минимальными усилиями и максимальной эффективностью не благодаря увеличению мышечной силы, а благодаря возрастающему пониманию того, как тело работает. Согласно Фельденкрайзу, возрастающее осознавание (awareness) и подвижность могут быть достигнуты при успокоении и уравновешивании двигательных участков коры головного мозга. При этом мы можем достичь значительного расширения осознавания и сможем попробовать новые сочетания движений, которые были невозможны, когда связи между корой и мускулатурой были ограничены предписанными и ограниченными паттернами.

В своих работах Фельденкрайз делает акцент на том, что стремление к усовершенствованию общества в наши дни ведет к недооценке, чуть ли не к отрицанию самого человеческого материла, из которого состоит общество. Дело не в самой цели, которая сама по себе конструктивна, а в том, что индивиды, справедливо или нет, начинают отождествлять образ себя со своей ценностью для общества. Даже освободившись от воспитателей, человек не пытается отличить себя от паттерна, навязанного ему окружением. Таким образом, общество составляют люди, цели и поведение которых очень схожи. Несмотря на то что внутренние различия между людьми – это очевидный факт, мало кто рассматривает себя безотносительно к тому, как его оценивает общество.

Это похоже на попытку засунуть колышек квадратного сечения в круглое отверстие: индивид стремится сгладить, стереть свои биологические особенности, отчуждая себя от своих внутренних потребностей. Он засовывает себя в это круглое отверстие, он уже активно хочет ему соответствовать, потому что, если ему это не удастся, снизится его ценность в собственных глазах, и он лишится оснований для дальнейшей инициативы. Это соображение нужно иметь в виду, чтобы наиболее полно оценить, как относится к себе индивид, стремящийся развиваться, реализовывать свои особые качества и плодотворно жить. В самые ранние годы ребенка ценят – во многих случаях, по крайней мере, – не за его достижения, а просто за то, что он такой, какой есть. В тех семьях, где это так, ребенок развивается в соответствии со своими индивидуальными склонностями и способностями. А в тех семьях, где ребенка оценивают по его достижениям, ребенок рано теряет спонтанность. Такие дети становятся взрослыми, не пережив отрочества. Такие взрослые время от времени бессознательно жаждут отрочества, которого им не хватило, жаждут найти в себе те инстинктивные способности, которым они не дали развиться в юности. Важно понимать, что, если человек хочет улучшить свой образ себя, он должен прежде всего научиться ценить себя как индивида, даже если его недостатки в качестве члена общества кажутся ему преобладающими над положительными качествами.

Можно поучиться у людей, далее пишет автор, с врожденными или полученными в детстве увечьями – они умеют ценить себя, несмотря на очевидные недостатки. Те, кто сумел найти в себе достаточно достоинства и обрел устойчивое самоуважение, могут достичь больших высот, чем нормальный, здоровый человек. Те же, кто в связи с увечьями ощущает свою неполноценность и пытается преодолеть это чувство с помощью одной лишь силы воли, вырастают в людей тяжелых и озлобленных, стремящихся отомстить всем подряд – тем, кто не виноват в их судьбе и по существу ничего не может для них сделать.[7]

Настало время подвести итоги и сделать выводы. Наследственная  нейропатия Шарко-Мари-Тута (ННШМТ) — дегенеративное заболевание, сопровождающееся развитием прогрессирующей мышечной слабости и стойких двигательных нарушений. В настоящее время не существует способов прогнозировать течение данного заболевания: у части пациентов в течение всей жизни симптомы ННШМТ минимальны, в то время как у других наступают тяжелые изменения, приводящие к инвалидизации. Тем не менее, программа эффективной абилитации может помочь поддерживать качество жизни (КЖ) пациентов на определенном уровне, а также максимально сохранить их физические и психосоциальные функции, тем самым улучшив КЖ больного. Эффективная абилитационная программа также может минимизировать вторичные сопутствующие заболевания, предотвратить или ограничить физическую нетрудоспособность и создать условия, необходимые для полноценной интеграции пациента в  общество.

Весьма вероятно, что носителям причинных генных мутаций, ответственных за развитие БШМТ, необходимо регулярно поддерживать свою физическую активность, начиная с детского возраста (уже с досимптомной стадии развития заболевания), в целях замедления темпов развития патологического процесса, повышения возраста формирования контрактур суставов и выраженных периферических парезов, поддержания социального статуса и высокого качества жизни.

На фоне бурного развития и внедрения новых методов абилитации пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития в клиническую практику отечественными и зарубежными неврологами и физиотерапевтами предпринимаются попытки разработки индивидуальных программ лечебной физкультуры (ЛФК)  и других видов физической терапии (стрейч-терапия, пилатес и др.). А клиническими психологами и психотерапевтами, подходящих методов психотерапевтической помощи для пациентов с БШМТ.

В то же время, существует четкая аргументация, что пациента с БШМТ необходимо регулярно поощрять и поддерживать, чтобы он увеличивал свою физическую активность, но каким способом врачу это лучше осуществить непонятно. Хотя физические тренировки полезны детям, подросткам и взрослым с БШМТ, не все пациенты желают принимать участие в занятиях ЛФК или самостоятельно заниматься активными видами спорта (плавание, катание на велосипеде, ходьба в ортезах и др.). Ведь нарушение физической активности у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута (БШМТ) может вызвать прогрессирование заболевания и снижение сроков инвалидизации.

Для поддержания физической активности пациента с БШМТ важно понять, как он «воспринимает» барьеры и мотиваторы. Существует опыт систематизации предполагаемых барьеров и мотиваторов в физической активности пациентов с БШМТ. Наиболее частыми барьерами становятся отсутствие мотивации, факторы окружающей среды (например, транспорт), проблемы со здоровьем и нарушения, связанные с БШМТ. Наиболее частыми факторами мотивации являются социальная поддержка и необходимость выполнять повседневные задачи на работе и в быту.

Проведенная обзорная работа по анализу имеющегося материала по методам абилитации болезни может содействовать врачебному пониманию воспринимаемых пациентом барьеров и мотиваторов в физической активности при БШМТ. Поэтому должны быть разработаны новые подходы, привлекающие психотерапевтические и психокоррекционные методы для облегчения освоения индивидуально разработанных тренировочных программ и долгосрочного поддержания физической активности при БШМТ.

Очень хочется надеяться, что данный аналитический обзор тех неизбежных проблем и задач, которые ставит перед обществом и самими страдающими болезнью Шарко-Мари-Тута будет способствовать внесению своей лепты в развитие медико-социальных и абилитационных мероприятий данного заболевания.

Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, а также лечащих врачей, психологов, психотерапевтов беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает такими неизлечимыми и стабильно прогрессирующими заболеваниями как невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

Усилить контроль над состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья – это, несомненно, благородная задача, ждущая своего решения.

[1] http://neuronovosti.ru/sharko-marie-zdes

[2] http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/amiotrofiya-sharko-mari.html

[3] http://mioby.ru/o-miopatii/genetika/myishechnaya-distrofiya-nemnogo-istorii/

[4] Научная библиотека КиберЛенинка.

[5] Шнайдер Н.А. Глущенко Е. В. Козулина Е.А. Оценка качества жизни больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута в Красноярском крае – М., 2009 –С. 45.

[6] Научная библиотека КиберЛенинка:

[7] Фельдерайз М. Осознание через движение – М., 2007 – С. 23-40